Was ist Mukoviszidose?

  • Mukoviszidose (englisch: Cystic Fibrosis, CF) ist die am häufigsten vererbte Stoffwechselerkrankung in Europa.
  • In Deutschland leben rund 8.000 Menschen mit der bis heute unheilbaren  Erkrankung.
  • Jeder Zwanzigste ist Träger der Erbkrankheit.
  • Während 1980 nur einer von hundert Betroffenen die Volljährigkeit erreichte, sind heute bereits über die Hälfte über 18 Jahre alt.
  • Jedes Jahr werden in Deutschland 200 Kinder mit Mukoviszidose geboren.

Krankheitsursache

  • Die Ursache für Mukoviszidose ist ein Fehler im Erbgut. Seit 1989 ist bekannt, dass dieser Fehler auf dem Chromosom 7, im so genannten CFTR-Gen, liegt.
  • Mittlerweile sind rund 1.000 Mutationen im CFTR-Gen bekannt.

Symptome

  • Obwohl der individuelle Verlauf sehr unterschiedlich sein kann, führt die genetische Veränderung dazu, dass zähes Sekret eine Reihe lebenswichtiger Organe verstopft: vor allem Lunge, Bauchspeicheldrüse, Leber und Darm. Das Sekret in der Lunge bietet einen hervorragenden Nährboden für Bakterien.
  • Die häufigsten Symptome sind Chronischer Husten/Chronische Lungenentzündung, Verdauungsstörungen, Untergewicht.
  • Im Verlauf der Krankheit können zusätzlich Leber, Niere und Knochen betroffen sein. Männliche Betroffene sind meistens unfruchtbar.

Therapie

Durch Medikamente wie Enzyme der Bauchspeicheldrüse, Schleim verflüssigende Wirkstoffe und Antibiotika sowie regelmäßiges Inhalieren, täglich spezielle Atemtherapien und krankengymnastische Übungen.


Stand der Forschung

Anders als kurz nach Entdeckung des Gendefekts erhofft, ist eine wirksame Gentherapie in absehbarer Zeit nicht möglich. Hoffnungsvoll sind dagegen Ansätze, die Restfunktion des geschädigten Eiweißmoleküls zu verbessern oder die Auswirkung bestimmter Arten der Mutation rückgängig zu machen. Von großer Bedeutung sind gezielte Verbesserungen bei den drei Säulen der heutigen Therapie: Ernährungsoptimierung, Antibiotika-Behandlung und Physiotherapie. Eine immer größere Bedeutung bekommt die Sporttherapie.


Kann Mukoviszidose geheilt werden?

Leider gibt es bis heute noch keine Therapie, die Mukoviszidose heilen kann. Eine frühe Diagnose mit gleichzeitigem Therapiebeginn ist von entscheidender Bedeutung für den weiteren Lebensweg des CF-Patienten. Es müssen daher alle therapeutischen Maßnahmen konzentriert eingesetzt werden, um das Fortschreiten der Krankheit abzubremsen. Mit intensiver Betreuung steigt die eingeschränkte Lebenserwartung und die Lebensqualität kann deutlich verbessert werden.


Der Mukoviszidose e.V. wurde 1965 gegründet und vernetzt seither die Patienten, ihre Angehörigen, Ärzte, Therapeuten und Forscher. Der Verein bündelt unterschiedliche Erfahrungen, Kompetenzen und Perspektiven. Sein Ziel: Jedem Betroffenen wird ein möglichst selbstbestimmtes Leben mit Mukoviszidose ermöglicht. Dafür leistet der Mukoviszidose e.V. Hilfe zur Selbsthilfe, verbessert die Therapiemöglichkeiten und fördert die Forschung. Darüber hinaus setzt er sich für die Belange der Betroffenen gegenüber Entscheidungsträgern in Politik, dem Gesundheitswesen und der Wirtschaft ein. Damit die gemeinsamen Aufgaben und Ziele erreicht werden können, ist der gemeinnützige Verein auf die Unterstützung engagierter Spender und Förderer angewiesen.

Weitere Informationen gibt es unter Mukoviszidose e.V.